醫學基礎知識
醫學遺傳學是醫學科學領域中+分活躍的前沿學科,尤其是分子生物學方法的引入，人們對遺傳病的認識達到了新的
高度，不僅對單基因病和多基因病的診斷、發病機理、治療和預防都已達到分子水平，即使染色體病的診斷，由于顯
微切割、探針池建立和熒光原位雜交方法的應用，也已深入到相關基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用機理的闡
明，不僅對癌的發生發展認識上有新的突破，對癌的基因治療也提出了新的策略。人類基因組計劃的提出和研究進展
為人類基因組的全部測療和功能分析，特別是對某些致病基因的確認、表達調控，為遺傳病的防治等開辟了光明的前
景。所有這些醫學遺傳學的新成就正推動著醫學科學的迅速發展。醫學遺傳已成為21世紀帶動醫學科學發展的帶頭學
科之一。作為培養21世紀醫學人才的醫學遺傳學教材，在其內容上也必須進行相應的更新，才能使培養出來的醫學人
才在知識儲備上提高一步, 跟上時代的步伐。
專業基礎知識是為學好專業，能夠從事某種學科教學打基礎的知識。它是專業主體知識的根基,這個層次的知識越扎
實、寬厚，就越能促使專業主體知識的發揮。專業前沿知識是指專業發展的前景，包括對所教學科專業發展趨勢的分
析和預測。從而了解未來的變化,并以此為依據，對自己的知識儲備提出要求。隨著研究技術和方法的進步，現代醫
學遺傳學的發展速度可謂是日新月異，而報道這些新發現、新知識的文獻也層出不窮。那么，如何在有限的學時內，
既讓學生掌握扎實的基礎知識而又了解醫學遺傳學的最新研究進展?有人認為應當壓縮和削減遺傳學的基礎內容,用
足夠多的時間向學生介紹現代遺傳學的新知識;又有人認為只講解基礎知識，不必介紹新知識。而作者認為,基礎知
識是“根”，新知識是“葉”，只有“根深"才能“葉茂”，而“葉茂”才能促進整個知識之樹茁壯成長，兩者相輔
相成，缺- -不可。如“人類基因組計劃”醫學遺傳學發展的重要里程碑，相關知識屬于前沿知識。完成這一計劃的
重要方法之一是基因定位,而基因定位這一方法的應用離不開對孟德爾遺傳定律知識點的掌握。所以離開基礎知識而
空談最新知識，新知識也就成為“無源之水” 。反之，在教學過程中若不注意介紹科技新發展,知識必將成為一潭
“死水”，這樣不僅跟不上科學的時代步伐，也不能調動學生的學習積極性。那么,如何在有限的學時內既扎扎實實
地打好基礎，又能跟上科學的發展呢? .
1講解經典的基礎知識要深入淺出醫學遺傳學的經典基礎知識主要包括孟德爾遺傳定律、遺傳平衡定律、染色體畸變類
型等知識。對于這類經典基礎知識，在教學過程中，要按照知識發展的規律,知識結構相互依存的關系，由淺入深、
由表及里、由特殊到一般地展現。例如，介紹孟德爾遺傳定律時，應首先從孟德爾遺傳實驗講起，在實驗過程中發現
哪些現象?怎樣通過這些現象總結出分離定律和自由組合定律?再進一步引出遺傳定律的適用范圍、特例等。這樣,
不僅有利于學生掌握知識，還有利于培養學生的邏輯思維能力。
2講解應用性基礎要提綱挈領醫學遺傳學的基礎知識還包括許多應用性基礎知識，如染色體病。這-部分內容較多, 所
涉及到的病例有十幾種。若面面俱到，學時不夠。如果介紹的太簡略，- - -些重點知識就會淡化。在講解這些內容時,
作者提綱挈領，有主有次地進行了介紹。主要介紹4個代表病例: Down綜合征、貓叫綜合征、Klinefelter綜合征、 脆
性X染色體綜合征，它們分別是常染色體數目異常、常染色體結構異常、性染色體數目異常和性染色體結構異常所導致
的疾病。Down體綜合征是最常見的常染色體病，其染色體異常在21三體,主要核型為三體型，少數為易位型或嵌合
型。貓叫綜合征染色體異常為5號染色體短臂部分或全部缺失。Klinefelter綜合征又稱先天性發育不全癥。 典型的核型
是47,XXY。脆性X染色體綜合征又稱為Martin- Bell綜合征，脆性X染色體綜合征是發病率僅次于Down綜合征的智力
低下性疾病，脆性X染色體綜合征是由一個基因異常引起的。而對于其他綜合征的知識點，則要求學生通過自學掌握并
要求他們課外閱讀尋找一些生活中的病歷材料，使得學生帶著趣味和好奇去學習，鍛煉了他們的自學能力，也節省了
課時。
3講解與基礎知識相關聯的新知識要相互穿插隨著科技的發展，介紹與遺傳學相關的新進展十分必要。如染色體的結構
中包含了端粒結構，有關端粒與醫學相關的研究目前處于前沿水平。在講解染色體結構這一知識點時，作者補充了端
粒分子的結構組成、端粒酶的作用、端粒與腫瘤發展以及與細胞壽命的相關研究。實踐證明，這樣不僅有助于豐富課
堂教學內容，還有助于提高學生的學習積極性。
總之，在醫學遺傳學的教學過程中，既詳盡介紹基礎知識又適當穿插前沿知識，采用形象化的教學方式，可以充分調
動學生學習醫學遺傳學的積極性，培養學生的學習能力,為他們將來走向工作崗為打下堅實的基礎。
龍經理
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